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2021年11月20日,OMAHA正式发布“罕见病”知识图谱,并持续维护更新。

为了更好地促进计算机对于知识体系的应用,以OMAHA七巧板医学术语集为基础,对知识图谱的实体的内容进行了标准化和概念化,助力系统实现语义层面的互操作。

本应用指南对实体、关系、构建方式、属性值、发布数据统计、数据资源下载等内容进行了解释说明,供使用者了解具体的构建思路,帮助更精准地应用该资源。 


关系表达模型


本资源是基于国家卫生健康委发布的《罕见病诊疗指南(2019年版)》构建的罕见病知识图谱,关系模型见下表:


表1:“罕见病”关系表达模型

关系定义
临床所见分型临床所见指根据一些标准可以将疾病分为不同的类型。
临床所见分期临床所见指根据一些标准可以将疾病分为不同的时期。
临床所见辅助检查观测操作指为诊断或治疗该疾病所需要做的辅助检查。
临床所见实验室检查

观测操作

指为诊断或治疗该疾病所需要做的实验室检查。
临床所见体格检查观测操作指为诊断或治疗该疾病所需要做的体格检查。
临床所见相关检查观测操作指对临床所见的诊疗过程中所需做的检验检查项目。
临床所见随访复查观测操作指该疾病随访时需要复查的检查项目。
临床所见临床表现临床所见指患者得了某种疾病后身体发生的一系列异常变化。
临床所见症状临床所见指该疾病患者主观感受到不适或痛苦的异常感觉活某些客观病态改变。
临床所见体征临床所见指医生客观检查到的该病患者身体方面的异常改变。
临床所见致病原因临床所见/操作/药品/物质/生物/事件表示一个临床所见的致病原因,如“硒中毒”的致病原因是“硒”,“阿司匹林过敏症”的致病原因是“阿司匹林”。
临床所见危险因素临床所见/药品/操作/事件指促进特定疾病发生发展的因素,可能是疾病的致病因素或条件,也可能是该疾病的一个环节。
临床所见遗传方式文本指疾病的遗传的方式。
临床所见与…鉴别诊断临床所见指临床所见与其他临床所见具有相似体征、症状时,在进行临床诊断时需综合临床、病史和检查资料基础上进行分析排除,获得正确或最大可能符合实际状态的诊断。
临床所见治疗药物药品/物质指用于临床所见的一切有治疗或预防作用的物质,使病情好转或痊愈。
临床所见预防用药药品指预先服用可以防止或减少盖疾病发生的药物。
临床所见治疗方式操作指临床所见所适用的治疗方法,如放疗、化疗、手术等。
临床所见治疗器械医疗器械指对临床所见的治疗过程中,直接使用的医疗器械设备。
临床所见并发症临床所见指临床所见或操作的发展过程中引起某种临床所见的发生,后者即为前者的并发症;后者可以由前者引起,也可以由其他原因引起的,既可以同时发生也可以先后发生。
临床所见常伴发…临床所见指通常容易与该疾病伴发的疾病。

完整的“汇知”医学知识图谱 Schema详见:schema.omaha.org.cn


构建方式的说明


数据来源

本资源为罕见病的知识图谱数据,主要基于国家卫生健康委发布的《罕见病诊疗指南(2019年版)》进行构建。

构建规则

通过自然语言处理与文本挖掘技术,采用机器与人工相结合的方式进行构建。

质量控制

  1.  实体都最大化与“七巧板”医学术语集建立映射,保证数据的标准化和深度应用;
  2.  最终所有数据都由专业人员进行了审核,确保内容的正确性。


最新发布数据统计


实体统计

实体语义类型的详细统计如下表:

实体语义类型数量
疾病2343
临床所见1121
观测操作705
药品422
基因突变261
操作164
物质28
医疗器械2
生物1
合计5047

关系统计

关系类型的详细统计如下表:

关系类型数量
别称8791
名称5047
临床表现3362
OMAHA概念ID2334
与…鉴别诊断1103
实验室检查845
治疗药物716
体征497
辅助检查363
致病原因359
治疗方式354
分型182
相关检查154
并发症101
遗传方式72
症状52
随访复查44
预防用药15
体格检查14
常伴发…13
危险因素10
分期2
治疗器械2
合计24432

映射统计

最新发布数据包包含与“七巧板”医学术语集的映射关系,有映射实体的语义类型详细统计如下表:

映射语义类型数量
疾病1250
观测操作402
临床所见326
药品266
操作82
物质7
生物1
合计2334


样例数据下载


为让大家对知识图谱有更直观的了解途径,现从发布内容中摘取了部分内容作为样例数据,欢迎下载!

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